Vị trí phát triển khối u phổi và các hạch liên quan. Nguồn: Tatsiana Matusevich / Getty Images

Chẩn đoán hình ảnh & Sinh thiết

• Chụp CT-scan ngực ngấm thuốc / PET-CT: Đánh giá vị trí, kích thước khối u ban đầu và phát hiện tình trạng di căn hạch hoặc di căn xa.

• Sinh thiết mô u: Lấy mẫu mô phổi qua nội soi phế quản hoặc sinh thiết xuyên thành ngực dưới hướng dẫn của CT để giải phẫu bệnh.

Xét nghiệm sinh học phân tử (Chẩn đoán đột biến)

• Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing): Đây là phương pháp tiêu chuẩn giúp phát hiện chính xác các dạng biến thể HER2, đặc biệt là đột biến chèn đoạn Exon 20 (Exon 20 insertion) — dạng phổ biến nhất ở bệnh nhân NSCLC.

• Sinh thiết lỏng (Liquid Biopsy): Xét nghiệm ADN tự do của tế bào u trong máu (ctDNA), áp dụng khi mẫu mô sinh thiết không đủ hoặc người bệnh không thể can thiệp xâm lấn.

4. Các phương pháp điều trị mới nhất

Bệnh nhân ung thư phổi mang đột biến HER2 trước đây thường phản ứng kém với hóa trị thông thường. Tuy nhiên, sự xuất hiện của các liệu pháp nhắm trúng đích thế hệ mới đã kéo dài đáng kể thời gian sống thêm và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Phương pháp	Cơ chế & Ứng dụng
Thuốc kháng thể-thuốc kết hợp (ADC)	Trastuzumab Deruxtecan (Enhertu): Liệu pháp trúng đích được FDA chấp thuận cho NSCLC đột biến HER2. Kháng thể gắn chính xác vào thụ thể HER2 trên tế bào ung thư để phóng thích hóa chất tiêu diệt tế bào u, hạn chế tổn hại mô lành.
Thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKI)	Các dòng TKI phân tử nhỏ (như Poziotinib, Pyrotinib, Zongertinib) giúp khóa tín hiệu tăng trưởng của gen ERBB2, hiện đang được sử dụng hoặc thử nghiệm lâm sàng.
Hóa trị & Miễn dịch	Áp dụng ở giai đoạn ban đầu hoặc khi người bệnh chưa có điều kiện tiếp cận các dòng thuốc trúng đích ADC.

5. Lời khuyên cho người bệnh và gia đình

1. Chủ động xét nghiệm gen rộng (Broad-panel NGS): Nếu được chẩn đoán mắc NSCLC thể biểu mô tuyến, hãy trao đổi với bác sĩ về việc xét nghiệm gen NGS toàn diện để không bỏ sót đột biến HER2.

2. Tuân thủ phác đồ cá thể hóa: Việc dùng thuốc cần có chỉ định chặt chẽ từ bác sĩ chuyên khoa Ung bướu dựa trên tình trạng sức khỏe cụ thể.

3. Chăm sóc giảm nhẹ & Dinh dưỡng: Duy trì chế độ ăn giàu dinh dưỡng, vận động vừa sức và giữ tinh thần tích cực để đáp ứng tốt với quá trình điều trị.

6. Câu hỏi thường gặp (FAQ)

Đột biến HER2 trong ung thư phổi có di truyền không?

Không. Đột biến HER2 trong ung thư phổi đa phần là đột biến mắc phải (somatic mutation) xuất hiện trong quá trình sống, không phải đột biến di truyền từ cha mẹ sang con.

Thời gian sống của bệnh nhân ung thư phổi đột biến HER2 là bao lâu?

Tiên lượng phụ thuộc vào giai đoạn phát hiện bệnh và khả năng đáp ứng điều trị. Nhờ các thuốc thế hệ mới như ADC (Enhertu), thời gian sống thêm không tiến triển (PFS) và tổng thời gian sống (OS) của bệnh nhân đã được cải thiện đáng kể so với hóa trị truyền thống.

Tài liệu tham khảo (References)

1. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Non-Small Cell Lung Cancer. Version 2024.

2. Li, B. T., et al. (2022). Trastuzumab Deruxtecan in HER2-Mutant Non–Small-Cell Lung Cancer. The New England Journal of Medicine (NEJM), 386(3), 241-251.

3. European Society for Medical Oncology (ESMO). Oncogenic driver mutations in non-small-cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Annals of Oncology.

4. U.S. Food and Drug Administration (FDA). FDA grants accelerated approval to fam-trastuzumab deruxtecan-nxki for HER2-mutant non-small cell lung cancer.